Gen Mutasi Sebabkan Pertumbuhan Raksasa Irlandia

Gen Mutasi Sebabkan Pertumbuhan Raksasa Irlandia

Gen mutasi raksasa dianggap sebagai penyebab pertumbuhan yang berlebihan di penduduk Irlandia Utara. Gen gigantisme ini dimiliki pria setinggi 2,4 meter.
Gen raksasa ini diidentifikasi dari DNA pria abad ke-18, dikenal sebagai ‘Raksasa Irlandia’ yang memiliki tinggi 2,4 meter. Gen itu ditemukan pada keluarga di Irlandia Utara tempat Charles Byrne dilahirkan.
Pria ini sempat tenar pada 1780 silam karena tubuhnya yang mirip raksasa. Ia juga menggemparkan London, Inggris, karena meninggal di usia 22 tahun akibat kecanduan minuman keras.
Byrne yang memiliki nama panggung O’Brien ini lahir di Littlebridge, Irlandia Utara, pada 1761. Setelah meninggal dunia, tubuhnya dibeli oleh ahli bedah John Hunter. Tulang Byrne saat ini tersimpan di Hunterian Museum.
Ilmuwan Inggris dan Jerman melakukan penelitian dari ekstraksi DNA Byrne yang dicocokkan dengan empat keluarga di Irlandia Utara. Mereka menemukan sebuah versi mutan dari gen protein aryl hydrocarbon-interacting protein (AIP) yang sama.
Variasi gen tersebut memicu pertumbuhan tumor pada kelenjar pituitari di dasar otak. Diantara banyak fungsi, kelenjar itu juga melepaskan hormon yang mengatur pertumbuhan.
Tumor di tempat itu dapat menyebabkan pertumbuhan jaringan yang tidak normal, dikenal dengan nama acromegaly. Gejala dari acromegaly adalah penebalan kulit, tangan dan kaki yang membesar, fitur wajah yang terdistorsi dan pertumbuhan organ yang berlebihan.
Hingga saat ini, ilmuwan mengklaim mutasi gen tersebut juga diderita 200 hingga 300 manusia di seluruh dunia.
“Awalnya kami merasa ragu namun berdasarkan pertumbuhan data dan identifikasi keluarga yang terinfeksi gen ini, kami menemukan bahwa memang benar bahwa gen ini terus berlanjut di masyarakat sekarang,” kata Profesor Marta Korbonits dari London School of Medicine and Dentistry.