Pada pukul 06.00, 26 Juni 2000 di Gedung Putih, berlangsung sebuah peristiwa penting dalam sejarah perkembangan umat manusia yang telah berjalan selama 100.000 tahun ini. Seorang ilmuwan yang bernama Craig Venter naik ke atas podium dan mengumumkan telah selesainya penyusunan sequence kode genetik manusia. “Untuk pertama kalinya, spesies kita dapat membaca zat-zat kimia penyusun kode genetik manusia,” ujar Craig.
Hasil penemuan ini kemudian dipublikasikan di jurnal bergengsi Science pada 16 Februari 2001. Makalah itu ditulis oleh 283 orang , panjangnya 47 halaman, dan menampilkan peta lipat genom manusia selebar 1,5 m yang berwarna, serta rujukan ke data pelengkap di situs jaringan Science. Keberhasilan para ilmuwan dalam memetakan kode genetik manusia ini merupakan salah satu pencapaian dari sebuah proyek internasional yang bernama Human Genome Project (HGP).
Sebuah proyek raksasa
HGP resmi dimulai pada bulan Oktober 1990. Tujuannya adalah untuk menentukan urutan lengkap dari 3 miliar subunit DNA, mengidentifikasi seluruh gen manusia, membuatnya dapat diakses lebih jauh untuk kepentingan penelitian biologi, dan mempelajari berbagai dampak sosial, etis, bahkan dampak politis yang timbul dari pemetaan yang dilakukan. Sebelumnya para peneliti juga telah memetakan kode genetik dari 24 spesies, dari jenis virus sampai bakteri, tanaman dan serangga, dan kini manusia. Hasilnya memperlihatkan bahwa semua organisme disatukan oleh satu kode genetik yang berlaku umum.
Proyek ini adalah sebuah kerja raksasa karena sekitar 3,5 milyar huruf dalam genom manusia harus dibaca. Jika diandaikan sebuah buku, dan kecepatan rata-rata orang membaca sepuluh huruf adalah satu detik. Maka buku itu akan selesai dibaca dalam sepuluh tahun (tanpa henti) dengan perhitungan bahwa kecepatan sepuluh huruf per detik sama dengan 600 huruf per menit, 36.000 huruf per jam, 864.000 huruf per hari dan 315.360.000 basa per tahun.
Awalnya, proyek ini direncanakan selesai dalam 15 tahun. Akan tetapi, perkembangan teknologi yang pesat membuat proyek ini selesai lebih cepat dari yang direncanakan. Draft pertama selesai pada Juni 2000 dan hasil akhir yang berupa peta genom manusia yang sempurna selesai seluruhnya pada tahun 2003.
Selama 13 tahun tersebut proyek ini berjalan di bawah koordinasi Departemen Energi Amerika Serikat dan Institut Kesehatan Nasional. Lebih dari 15 negara terlibat dalam proyek ini yaitu diantaranya Australia, Brazil, Kanada, China, Denmark, Perancis, Jerman, Israel, Italia, Jepang, Korea, Meksiko, Belanda, Rusia, Swedia, dan Inggris. Inilah upaya ilmiah terorganisasi terpenting yang pernah ada.
Genom manusia
Kata genom berasal dari gene (gen) dan chromosome (kromosom). Genom adalah seluruh DNA yang terdapat pada sebuah organisme, di dalamnya mencakup gen. Gen membawa informasi untuk membuat seluruh protein yang diperlukan untuk aktivitas hidup organisme. Protein ini akan menentukan bagaimana penampilan organisme tersebut, seberapa baik fungsinya dalam metabolisme makanan, bagaimana daya tahannya terhadap infeksi, dan bagaimana organisme tersebut berperilaku.
DNA terbentuk dari 4 zat kimia yang sama (disebut basa dan diberi kode A, T, C, dan G). yang berulang-ulang jutaan atau miliaran kali di dalam genom. Genom manusia, sebagai contoh memiliki 3 miliar pasang basa.
Susunan As, Ts, Cs, dan Gs dalam DNA suatu organisme adalah “cetak biru” organisme tersebut. Susunan itu menentukan seluruh keberagaman kehidupan yang ada di dunia, menentukan apakah suatu organisme itu manusia atau spesies lain seperti jamur, nasi atau buah-buahan. Setiap organisme memiliki susunan genom tersendiri dan inilah fokus proyek genom. Karena seluruh organisme disatukan oleh suatu kode genetik yang berlaku umum, data yang didapat dari genom selain manusia juga memberikan pengetahuan baru tentang genom manusia.
Pada genom manusia, kira-kira 3,5 miliar pasang basa tersusun di dalam kromosom dan masing-masing individu memiliki susunan yang unik. Konsensus memprediksikan terdapat sekitar 20.000-25.000 gen pada tubuh manusia, tetapi tidak semua peneliti genom setuju. Untuk mendapatkan gambaran ukuran genom yang ada pada setiap sel manusia, maka dapat dianalogikan seperti berikut : Jika urutan DNA dari genom manusia disusun dalam suatu buku, maka jumlah buku yang diperlukan untuk menuliskan semuanya akan sama dengan 200 buah buku telepon kota Manhattan yang setiap bukunya berisi 1000 halaman.
Menyimpan seluruh informasi ini adalah tantangan terbesar untuk pakar komputer yang dikenal dengan spesialis bioinformatik. 1 juta basa (disebut megabasa dan disingkat Mb) dari data urutan DNA secara kasar sama dengan 1 megabytes ruang data penyimpanan komputer. Karena genom manusia terdiri dari 3 miliar pasang basa, 3 gigabytes ruang data penyimpanan komputer diperlukan untuk menyimpan data seluruh genom ini. Itu hanya mencakup data nukleotida saja dan tidak termasuk penjelasan dan informasi lain yang menyertainya.
Revolusi pengobatan
Pemetaan kode genetik manusia akan memberikan keuntungan yang fantastis untuk kehidupan manusia, beberapa sudah dapat diperkirakan namun beberapa lagi akan mengejutkan kita semua. Informasi tentang DNA yang lengkap dan mendetail akan menjadi kunci untuk memahami struktur, organisasi, dan fungsi DNA dalam kromosom. Peta genom dari organisme lain pun telah menyediakan informasi tentang sistem biologis yang kompleks. Pengumpulan informasi dan pengembangan teknologi ini akan membawa revolusi terhadap eksplorasi dunia biologi di masa depan serta dapat diaplikasikan untuk kepentingan pelayanan kesehatan, pertanian, produksi energi, dan perbaikan lingkungan.
Salah satu bidang yang akan turut sangat berkembang pesat adalah dunia kedokteran. Pengetahuan mengenai efek variasi DNA pada individu dapat membawa perubahan pada cara mendiagnosis, mengobati, serta mencegah kelainan yang ditimbulkan oleh kelainan gen. Banyak orang memiliki gen yang tidak sempurna dalam tubuhnya. Namun gen tersebut baru menimbulkan efek ketika berinteraksi dengan faktor lingkungan dan cara hidup tertentu. Sekitar 2.000-5.000 kelainan gen diduga menimbulkan penyakit. Termasuk penyakit-penyakit yang banyak diderita saat ini seperti diabetes, jantung koroner, hipertensi, trombosis vena, arthritis, dan kanker. Namun karena belum jelas berapa banyak gen yang terlibat, proses penanganannya belum efektif dan efisien.
Identifikasi gen dan hubungannya dengan penyakit atau kelainan tertentu akan mempercepat dan mengefisienkan proses penanganannya. Apabila hal ini telah dapat dipahami sepenuhnya, maka cara pengobatan tidak lagi bersifat trial and error. Sejak 1990-an telah ditemukan 500-an target biologis yang menjadi sasaran obat. Dengan pemetaan genom, 500 target biologis lainnya akan menyusul.
Disamping itu, penemuan gen penyebab penyakit membuka peluang ditemukannya penyembuhan penyakit lewat terapi gen. Metode terapi gen atau transfer gen cukup memberi harapan untuk penanganan penyakit yang belum ditemukan obatnya seperti kanker dan AIDS. Caranya adalah mengganti atau menyuntikkan tambahan gen untuk merangsang kekebalan. Teknologi ini ternyata juga dikembangkan untuk memproduksi protein manusia dalam jumlah besar bagi kepentingan farmasi, serta merekayasa organ-organ hewan agar menyerupai organ manusia untuk kepentingan transplantasi. Caranya adalah mentransfer gen manusia ke hewan.
Beberapa tahun terakhir, para ilmuwan mengatakan bahwa tantangan terbesar bagi dunia kedokteran abad ini yaitu menguraikan hubungan gen, faktor lingkungan, berbagai jenis penyakit, dan respons tubuh terhadap pengobatan. Dengan kemajuan dalam analisis genom, semua tantangan tersebut akan dapat dijawab dalam waktu dekat. Kita tunggu saja. Primz
1 Komentar:
Artikel ini diambil dari www.myhealing.wordpress.com ;)
Posting Komentar